Introducción

Osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad congénita del tejido conectivo cuyo defecto bioquímico primario, determinado genéticamente, se maLa nifiesta como una alteración cuantitativa y/o cualitativa del colágeno tipo I,  Por tanto, se van a ver afectados diversos tejidos: piel, ligamentos, tendones, dientes, escleras, vasos sanguíneos, válvulas cardíacas, huesos timpánicos; pero el principal tejido afectado es el óseo, dando lugar a las manifestaciones clínicas primordiales que caracterizan a la enfermedad: osteopenia asociada a fracturas recurrentes y deformidades óseas.

Están descritos varios tipos clínicos: 

La OI tipo I, la forma más leve de todas y la más frecuente, en la que las deformidades óseas son ligeras o nulas y la estatura es normal. Los individuos presentan las típicas escleras azules, siendo este signo junto con las fracturas múltiples los que apuntan a la sospecha diagnóstica de la enfermedad. En aproximadamente el 50% de los casos existe hipoacusia.

La OI tipo II, letal en el período perinatal, es por tanto la de mayor gravedad, con una escasa mineralización que conduce a fracturas durante el embarazo y el parto y deformidades en cráneo, costilla y huesos largos.

La tipo III, en la que aparecen deformidades óseas ya en el nacimiento que van aumentando progresivamente con la edad. Son frecuentes la dentinogénesis imperfecta y la hipoacusia, presentando además una estatura muy baja. Las escleras son azules en la infancia y la adolescencia, aclarándose en los adultos.

la OI tipo IV, con deformidades óseas moderadas, y un crecimiento variable. Las escleras son normales, pero las alteraciones dentales y auditivas son hallazgos muy comunes.

La OI es la enfermedad ósea congénita más frecuente. Su incidencia se estima en 1 caso/15.000-20.000 nacimientos y su prevalencia es de aproximadamente 1 caso/ 500.000 individuos, aunque no existen estudios epidemiológicos realizados en nuestro país.

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